Kenali Neurofibromatosis Tipe 1: Penyakit Langka pada Jaringan Saraf
Penyakit Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1) adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan pertumbuhan tumor pada jaringan saraf. NF1 dapat menyebabkan gangguan pada kulit dan tulang penderita, di mana tumor dapat tumbuh di berbagai bagian sistem saraf, termasuk saraf tepi, saraf tulang belakang, dan bahkan saraf otak.
Menurut Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K), seorang spesialis anak, konsultan nutrisi, dan penyakit metabolik anak, tumor yang muncul akibat NF1 biasanya bersifat jinak, namun pada kasus tertentu dapat berkembang menjadi kanker. NF1 biasanya terdeteksi pada rentang usia kanak-kanak hingga pubertas, ditandai dengan benjolan kecil di bawah kulit yang menyerupai daging lembut.
Penyakit NF1 disebabkan oleh mutasi gen NF1 di kromosom 17, yang mengganggu produksi protein neurofibromin. Kekurangan neurofibromin menyebabkan pertumbuhan sel tubuh tidak terkendali menjadi tumor. Risiko seseorang terkena NF1 meningkat jika memiliki riwayat keluarga dengan penyakit tersebut. Gejala NF1 umumnya mulai muncul sejak kelahiran hingga usia 10 tahun, dengan tingkat keparahan yang bervariasi.
Meskipun NF1 tidak berujung pada kematian mendadak, belum ada penyembuhan mutlak untuk penyakit ini. Pengobatan biasanya bertujuan untuk meredakan gejala, seperti penggunaan obat-obatan dan terapi tertentu. Operasi, kemoterapi, dan terapi juga bisa menjadi pilihan penanganan. Gejala yang harus diwaspadai termasuk bercak kecokelatan, benjolan pada iris mata, kelainan bentuk tulang, dan munculnya bintik-bintik dan benjolan lunak.
